Bệnh Đột Biến NST ZicZac Là Gì? Kangnam Phẫu Thuật Thành Công Cho Lê Thị Yến HTLX

Đột biến nhiễm sắc thể dạng “ziczac” là trường hợp đặc biệt, gây mất cân đối cơ thể và khuôn mặt theo nhiều mức độ khác nhau. Bài viết sẽ lý giải rõ hơn dưới góc nhìn dễ hiểu, đồng thời liên hệ thực tế qua trường hợp của Lê Thị Yến trong Hành trình Lột xác mùa 7.

Đột biến NST dạng “ziczac” là rối loạn di truyền hiếm gặp gây phát triển mất cân đối giữa hai bên cơ thể, biểu hiện rõ nhất ở khuôn mặt: lệch mắt, mũi, gò má và teo mô mềm nghiêm trọng

Không chỉ ảnh hưởng thẩm mỹ trường hợp nặng có thể gây suy giảm thị lực, ảnh hưởng ăn nhai, hô hấp và tạo áp lực tâm lý nặng nề; hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý gốc

Ca Lê Thị Yến là một trong những trường hợp phức tạp bậc nhất – teo mỡ bẩm sinh, lệch đa vùng (thái dương, gò má, cánh mũi), tiêu cả mạch máu nuôi mắt phải và đã phải thay nhãn cầu

Kangnam can thiệp thành công qua 4 lần phẫu thuật – ứng dụng kỹ thuật ghép trung bì mỡ + cấy mỡ nhiều lớp để tái tạo thể tích hốc mắt và các vùng lõm, do đội ngũ 5 bác sĩ chuyên khoa hội chẩn và thực hiện

Phẫu thuật thẩm mỹ tái tạo là giải pháp tối ưu hiện nay — dù không chữa được bệnh lý gốc, y học hiện đại vẫn có thể cải thiện đáng kể diện mạo và phục hồi một phần chức năng sinh lý cho người bệnh

I – Bệnh đột biến NST ZicZac là gì?

Đột biến nhiễm sắc thể dạng “ziczac” là cách gọi mô tả tình trạng cơ thể phát triển không đồng đều do rối loạn di truyền. Người mắc có thể xuất hiện sự lệch lạc giữa hai bên cơ thể hoặc trên cùng một cấu trúc giải phẫu, tạo nên hình thái “ziczac” đặc trưng.

Tình trạng đột biến NST dạng ziczac thường liên quan đến sự phân bố bất thường của mô mềm, mỡ và xương trong quá trình phát triển. Hậu quả là các vùng trên cơ thể, đặc biệt là khuôn mặt không cân xứng, ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng sinh lý.

Mức độ biểu hiện ở mỗi người là khác nhau, từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ đột biến và cơ địa từng cá nhân. Trong nhiều trường hợp, bệnh không thể điều trị triệt để mà chỉ có thể can thiệp cải thiện.

II – Đột biến NST ziczac có biểu hiện như thế nào?

Tình trạng đột biến NST dạng ziczac thường không biểu hiện đồng nhất mà thay đổi đa dạng ở từng bệnh nhân, khiến việc nhận diện ban đầu gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, vẫn có thể nhận biết qua một số dấu hiệu điển hình dưới đây:

• Cơ thể phát triển mất cân đối (một bên to – một bên nhỏ)
• Khuôn mặt lệch rõ rệt, đặc biệt ở vùng mắt, mũi, gò má
• Một số vùng bị teo mô mềm hoặc thiếu hụt thể tích
• Biến dạng cấu trúc xương hoặc mô dưới da
• Trường hợp nặng có thể ảnh hưởng đến thị lực hoặc chức năng cơ quan

III – Đột biến NST ziczac có nguy hiểm không?

Đột biến nhiễm sắc thể dạng ziczac không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn tiềm ẩn nhiều vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào phạm vi và cơ quan bị ảnh hưởng.

Ở nhiều trường hợp, bệnh không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nhưng gây tác động lớn đến chất lượng sống, tâm lý và khả năng hòa nhập xã hội. Với những ca phức tạp, tình trạng teo mô hoặc tổn thương cấu trúc có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh lý quan trọng.

Các biến chứng có thể gặp bao gồm:

• Suy giảm thị lực hoặc mất chức năng một phần cơ quan
• Biến dạng khuôn mặt nặng, ảnh hưởng ăn nhai và hô hấp
• Rối loạn phát triển mô mềm và xương
• Tác động tâm lý: tự ti, trầm cảm, hạn chế giao tiếp xã hội

IV – Bệnh ziczac phẫu thuật được không?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để đột biến nhiễm sắc thể dạng ziczac. Tuy nhiên, phẫu thuật thẩm mỹ tái tạo có thể cải thiện đáng kể ngoại hình và một phần chức năng.

Các can thiệp thường tập trung vào việc tái tạo thể tích mô mềm, chỉnh sửa cấu trúc xương và cân đối lại khuôn mặt. Quá trình điều trị thường kéo dài, cần thực hiện nhiều giai đoạn và phối hợp đa chuyên khoa. Hiệu quả phụ thuộc vào mức độ tổn thương và khả năng đáp ứng của từng bệnh nhân.

V – Trường hợp của Lê Thị Yến có gì đặc biệt?

Lê Thị Yến (1995, Bình Dương) – Nhân vật trong tập 3 của Hành trình Lột xác là một trong những trường hợp điển hình với tình trạng đột biến dạng ziczac phức tạp. Từ năm 10 tuổi, cơ thể cô bắt đầu xuất hiện sự mất cân đối rõ rệt, đặc biệt ở vùng mặt.

Theo nhận định của Tiến sĩ, Bác sĩ Richard Huy – Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Thẩm mỹ Kangnam “Yến bị teo hết tổ chức dưới da, vùng mặt bên phải, thái dương, gò má, cánh mũi đều bị lệch, đây là trường hợp khó vì bị nhiều vùng ziczac”.

“Trường hợp của Yến rất đặc biệt vì có hiện tượng tiêu mỡ bẩm sinh, thái dương hai bên không cân đối. Tiêu cả các mạch máu nuôi mắt bên phải, ảnh hưởng đến thị lực.” – Bác sĩ Mark Nguyễn – Phó khoa Thẩm mỹ Hàn Quốc – Bệnh viện Thẩm mỹ Kangnam Sài Gòn cho biết.

Điểm đặc biệt của Yến không chỉ nằm ở mức độ tổn thương phức tạp, mà còn ở việc vùng mắt phải đã phải thay nhãn cầu, dẫn đến thiếu hụt thể tích nghiêm trọng ở hốc mắt.

VI – Kangnam xử lý những ca như vậy theo hướng nào?

Đối với các trường hợp phức tạp như Lê Thị Yến, quy trình can thiệp được triển khai theo hướng cá thể hóa, đảm bảo ưu tiên yếu tố an toàn và chức năng. Bệnh nhân được đánh giá toàn diện về cấu trúc xương, mô mềm và chức năng liên quan để xác định mức độ tổn thương.

Sau đó, đội ngũ bác sĩ sẽ hội chẩn đa chuyên khoa đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, cân bằng giữa yếu tố thẩm mỹ và sức khỏe lâu dài.

Trường hợp của Yến đòi hỏi thực hiện nhiều lần phẫu thuật, trong đó trọng tâm là kỹ thuật cấy ghép mỡ và tái tạo thể tích:

• Ghép trung bì mỡ vào sàn mắt để tăng khả năng sống của mô
• Cấy mỡ nhiều lớp nhằm phục hồi thể tích vùng lõm
• Kết hợp chỉnh sửa cấu trúc mũi, môi và các vùng khác

Xem thêm: Cấy mỡ tự thân là gì? có an toàn không

Theo chia sẻ của bác sĩ Mark Nguyễn: “Chúng tôi cấy một lớp mỡ trung bì giúp mỡ sống tốt hơn để bù thể tích ở vùng sâu cho hốc mắt. Sau đó cấy thêm một lớp mỡ tự do để nuôi dưỡng cả tế bào mỡ hiệu quả hơn”.

Quá trình phẫu thuật được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia gồm Tiến sĩ, Bác sĩ Richard Huy, bác sĩ Felix Trần, bác sĩ Mark Nguyễn, bác sĩ Frankie Vũ và bác sĩ Lucas Hoàng. Tổng cộng 4 lần phẫu thuật cho Lê Yến nhằm từng bước cải thiện cấu trúc và diện mạo.

Trường hợp của Lê Thị Yến cho thấy, dù không thể điều trị hoàn toàn bệnh lý nền, nhưng với sự phát triển của y học hiện đại, những ca dị tật phức tạp vẫn có thể được cải thiện đáng kể, mang lại cơ hội thay đổi cuộc sống cho người bệnh.

Bài viết liên quan:

• Cận cảnh quy trình cấy mỡ tự thân diễn ra như thế nào?
• Cấy mỡ hốc mắt bao lâu thì ổn định và lành hẳn
• Cấy mỡ mặt bao lâu thì đẹp và hết sưng